רופאים בשניידר זיהו גן הגורם למחלה ניוונית קטלנית

מומחי מרכז שניידר זיהו גן חדש הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים. צוות החוקרים -  בראשותפרופ' מוטי שוחט, פרופ' לינה באסל והנוירולוגית פרופ' רחל שטראוסברג - זיהו גן אשר מוטציה בו גורמת למחלה ניוונית קשה מסתיימת במוות - Infantile Bilateral Striatal Necrosis - IBSN.

מחלה נדירה זו מראה אותותיה בילד רק אחרי גיל שנה, ומתאפיינת בהופעת קשיי בליעה וירידה במשקל. במקביל, חלה נסיגה התפתחותית והפרעות תנועה קשות עד למצב בו הילד מרותק למיטה, ויכולה להביא אף למוות בעשור הראשון לחיים. מחלה זו שכיחה בעיקר בקרב האוכלוסייה הבדואית בארץ, אך על אף שכיחותה הנמוכה, היא מוכרת גם בחו"ל והופיעה גם בארה"ב, אנגליה ויפן. הגן הגורם למחלה זו לא היה ידוע עד כה.

פרופ' לינה באסל, רופאה בכירה ביחידה הגנטית במרכז שניידר: "מציאת גן היא תהליך ארוך שיכול לקחת מספר שנים, וזיהוי הגן יאפשר לרופאים להציע אבחון טרום לידתי לנשים ממשפחות בסיכון, וכן אבחנת החולים בתסמונת זו בשלב מוקדם ובצורה מדויקת. בעתיד, לימוד המנגנון של מחלה זו יאפשר הבנה טובה יותר של תהליכי ניוון מוחי ופיתוח תרופות להתמודדות טובה יותר עם מחלות קשות ביותר, אשר טרם נמצא בעבורם מענה". 

במהלך המחקר צוות החוקרים מיפה בשלב הראשון את האזור בו נמצא הגן בכרומוזום 19. בשלב השני, מטרתם הייתה לזהות את הגן האחראי למחלה. לאחר חקר מעמיק של תפקידם הביולוגי של הגנים הנמצאים באזור, התמקדו החוקרים בבדיקת הגנים שביטויים גבוה ברקמת המוח או תפקידם הביולוגי קשור בתמותה מואצת של תאים. באחד מהגנים המועמדים נמצא שינוי ברצף ה-DNA. שינוי זה גורם להחלפת חומצת אמינו בחלבון, הגורם לפעילות לקויה של החלבון. הגן, ששמו הוא NUP62 מקודד חלבון היושב במעטפת הגרעין ומבקר מעבר חלבונים מציוטופלזמת התא לגרעין.