מה חשוב לדעת על טרשת נפוצה בילדים?

טרשת נפוצה הינה מחלה כרונית אוטואימונית בה מערכת החיסון פועלת באופן לא מבוקר ופוגעת במעטפת המיאלין. מעטפת שומנית זו משמשת כחומר בידוד מסביב לסיבי העצבים המובילים סיגנל חשמלי במוח, בחוט השדרה ובעצבי הראייה. מפעילות זו נוצרת דלקת וכתוצאה מכך נזק המלווה בפגיעה בהולכה העצבית. פגיעה זו באה לידי ביטוי קלינית במספר מופעים: מופע התקפי (MS RRMS-relapsing remitting)- בו התהליך הדלקתי מתאפיין בהחמרות-התלקחויות המופיעות ושוככות, אך קיימות גם צורות של פגיעה מתקדמת ראשונית- מייד עם הופעת המחלה בפעם הראשונה, או משנית- לאחר תקופה של הופעת מופע התקפי, המתבטאת בהחמרה קבועה של הסימפטומים, לרוב ללא הפוגות ברורות, או תקופות של נסיגה.

ההסתמנות הקלינית מגוונת וכוללת, בין היתר, תלונות סנסוריות (תחושתיות) - דוגמת הרגשת נימול או הרדמות בגפיים, תלונות מוטוריות-חולשה בגפיים, קשיי הליכה, מעורבות מערכת הראיה- אבדן ראיה, כאבים בעיניים, ראייה כפולה, ותלונות נוספות דוגמת- סחרחורת, חוסר שווי משקל, כאבי ראש, עייפות קיצונית, צורך תכוף בהטלת שתן ועוד.

בילדים קטנים התמונה הקלינית אינה כה ברורה ולעתים מתגלית באיחור. לא תמיד הילדים יכולים להסביר במילים את מה שהם מרגישים, או להיות מודעים למה שקורה להם (לדוגמא, מקרה של ילדה שהתעוורה בעין אחת וגילתה זאת באיחור של מספר שבועות רק לאחר שצפתה במופע פסטיגל בעת שישבה בזווית לבמה).

בילדים המופע העיקרי של הטרשת (מעל 97% מהמקרים) הוא התקפי- קרי אירועים קליניים המופיעים וחולפים לסירוגין, לרוב עם החלמה מלאה וחזרה לתפקוד תקין בין התקף להתקף.

מקובל לחשוב כי מחלה זו הינה נחלת האוכלוסייה המבוגרת בלבד ושכיחה בהסתמנותה בעיקר בגילאים 25-40 שנים, אולם ידוע כי עד 10% מהלוקים במחלה חוו את האירוע הקליני הראשון בחייהם לפני גיל 18 שנים, ו- 0.3% לפני גיל 10 שנים.

מכלל מקרי הטרשת בעולם מוערך כי 3%-5% החלו לפני גיל 18 שנים. הופעה מוקדמת לפני גיל 10 שנים- נדירה. תחום זה של טרשת נפוצה בילדים חדש בהתהוותו והוא נלמד ונחקר כעת בעולם כולו.

הסתמנות מוקדמת בחיים מעלה את האפשרות כי קיים מרכיב גנטי תורשתי משמעותי הגורם להופעה עוד בטרם חלה חשיפה ממושכת לגורמים סביבתיים במהלך החיים. יחד עם זאת, עד כה, לא נמצא גורם ספציפי בלעדי למחלה המעלה את הסיכון להסתמנות מוקדמת.

הדעה הרווחת היא שמדובר במשלב של גורמים: נטייה גנטית, שינויים אפיגנטיים וגורמים סביבתיים. מבין הגורמים הסביבתיים המעלים סיכון להופעת המחלה בילדים ניתן למנות: חסר בויטמין D, חשיפה בעבר לווירוס EBV - (מחלת הנשיקה), חשיפה להורים מעשנים, ואכילת מזון עתיר מלח. בילדות נמצא כי השמנה מהווה גורם סיכון, ומנגד פעילות גופנית נמצאה כבעלת אפקט מגן בפני התקדמות המחלה בילדים.

אבחנת המחלה בילדים, בדומה למבוגרים מצריכה שילוב של הסתמנות קלינית אופיינית עם שינויים בהדמיה המבטאים נזק מתמשך למעטפת המיאלין כפי שבא לידי ביטוי בבדיקות MRI בפיזור נגעים דלקתיים בזמן (הופעת נגעים חדשים בהשוואה בין בדיקות הדמיה עוקבות, או נוכחות של נגע פעיל לצד נגע לא פעיל באותה ההדמיה) ובמרחב (הופעת נגעים חדשים במספר מקומות שונים במוח, או בחוט השדרה). האבחנה בילדים צעירים מגיל 12 שנים קפדנית יותר ודורשת אירעות קלינית של שני התקפים, בנוסף לשינויים המופיעים בהדמיה.

למרות הדמיון העקרוני בין המחלה במבוגרים לזו המופיעה בילדים קיימת שונות באבחנה המבדלת, במהלך המחלה, בהסתמנות הנגעים ב-MRI, בהתנהלות ובבחירת הטיפול.

בילדים, בתחילת המחלה קיימת נטייה גבוה יותר להישנות התקפית בהשוואה למבוגרים ובכלל המאפיינים הקליניים וההדמיתיים תומכים בדלקתיות רבה יותר. בילדים רואים פחות מעורבות של חוט השדרה, אך מנגד רואים יותר מעורבות של האזור האחורי במוח- מוחון. בילדים, במקרה של הסתמנות עינית קיימת נטייה רבה יותר למעורבות דו צדדית לעומת מעורבות חד צדדית הנצפית במבוגרים. גם בפרופיל בדיקות נוזל חוט השדרה נצפים הבדלים בהשוואה למבוגרים- למשל, בילדים יש יותר תאים לבנים, יותר נויטרופילים, ופחות נטייה לייצר נוגדנים אוליגוקלונליים (סמן לא ספציפי אך מכוון למחלה).

בילדים ומתבגרים עלולה להיות ירידה קוגנטיבית נלווית עם הזמן, וכיום ההתייחסות היא גם לנושא זה בקבלת ההחלטה הטיפולית.

כיום, אין טיפול העשוי לרפא את המחלה. אך, הטיפולים הקיימים מפחיתים את מספר ההתלקחויות החריפות, מאפשרים להשיג שליטה והשאיפה להגיע למצב בו אין עדות קלינית או הדמיתית למחלה – NEDA- No Evidence of Disease Activity. הנטייה היא להתחיל בטיפול מוקדם מייד עם האבחון מתוך מחשבה כי שליטה בתדירות ההתקפים תצמצם את הנזק המצטבר בעתיד. האפשרויות הטיפוליות המתקדמות מאפשרות לחיות לצד המחלה מבלי להרגישה ביום יום. בשנים האחרונות חברות התרופה פתחו מחקרים קליניים ייעודיים בקרב אוכלוסייה זו. מחקרים אלו מאפשרים להעריך את פרופיל הבטיחות בילדים לצד קביעת המינונים המתאימים ויעילות הטיפול.

קיימות שתי גישות טיפוליות עיקריות- גישה מדרגית- אסקלציה שמשמעותה התאמת חוזק פעילות התרופה למצב הדלקתי בכל שלב,  וגישה של שימוש בתרופות חזקות במיוחד למן ההתחלה – אינדוקציה. לכל גישה יש יתרונות וחסרונות. חשוב להתאים את התרופה למטופל בהתחשבות בסך כל הגורמים – גיל, פעילות המחלה, העדפה לצורת המתן (זריקות, עירוי, כדורים), בטיחות ותופעות לוואי קצרות וארוכות טווח.

מומלץ להפנות את המקרים החשודים למרכז טיפולי המתמחה בתחום זה בילדים. מלבד המחלות השונות העשויות להידמות לטרשת גם בתוך ספקטרום המחלות הדה מיאלנטביות שטרשת בכללן, קיימות מחלות שונות אשר זיהוין השגוי כטרשת והתחלת טיפול באינטרפרון למשל, עשויים להחמיר את מהלכן. יתרה מכך, ההתייחסות צריכה להיות כוללנית ולקחת בחשבון את מצבו הרגשי והתפתחותי של הילד, יש לכוון את המשפחה במסע הארוך של בדיקות, ביקורים והדמיות. יש לסייע בהתנהלות מול מסגרות החינוך גן ובית הספר. בניהול נכון השאיפה היא לחיות עם המחלה, אך להרגיש בלעדיה.