תלסמיה

מהו ההמוגלובין:
תאי הדם האדומים (כדוריות הדם האדומות) נוצרים במח העצם, משך החיים הממוצע של תא דם אדום הוא כ-120 יום. תאים שהזדקנו או שפעילותם נפגעת, נהרסים לרוב בטחול ותכולתם עוברת מחזור. בכל יום הגוף מפיק מיליוני תאים אדומים חדשים על מנת  להחליף  את התאים שנהרסו או שהזדקנו. עיקר תכולת תאי הדם האדומים היא מולקולה בשם המוגלובין.

המוגלובין הוא חלבון הנמצא בתאי הדם האדומים ותפקידו היא לקשור חמצן בריאות ולהעבירו אל רקמות הגוף השונות הזקוקות לחמצן. ההמוגלובין מורכב שני סוגי תתי יחידות, תת היחידה "הם" – HEME  – המכילה ברזל ומתת יחידה גלובין שהם חלבוני מבנה האוחזים ביחידות ההם.

הגלובין מורכב משני סוגי שרשראות - אלפא ובטא, ולכן יש אלפא גלובין ובטא גלובין.

מהי תלסמיה:
תלסמיה הינה הפרעת דם הפוגעת ביכולת הגוף לייצר המוגלובין תקין. שינוי בגן המקודד ליצירת הגלובין גורם לכך שחלק מהחלבון לא נוצר, או שנוצר באופן פגום. כתוצאה מכך מבנה החלבון אינו יציב שגורר הרס מוגבר של תאי הדם האדומים הגורם לאנמיה. אנמיה עלולה לגרום להסתמנות קלינית של חיוורון, חולשה, ועד להפרעות בתפקוד הריאה והלב.

התלסמיה הינה מחלה תורשתית, המחלה נישאת על פני גנים ומועברת מהורים לילדיהם. אנשים שהם נשאים של גן לתלסמיה עשויים להיות נטולי סימפטומים (תלונות). עם זאת, במקרה בו שני ההורים נשאים הם יכולים להוריש את ההפרעה לילדיהם.

שני הסוגים העיקריים של תלסמיה הם:

1. אלפא תלסמיה: כאשר לגוף יש בעיה בייצור שרשרת אלפא גלובין.
2. בטא תלסמיה: כשאר לגוף יש בעיה בייצור שרשרת בטא גלובין.

בטא תלסמיה
מצב זה מופיע כאשר הגן לייצור חלבון הבטא גלובין נפגע. בתלות בחומרת הפגיעה בגן ובאם מדובר בפגיעה בגן אחד או שניים, תקבע דרגת האנמיה. מצב זה נפוץ יותר באנשים ממוצא ים תיכוני, אפריקני או מדרום אסיה.
מחלת תלסמיה בינונית או קשה תגרם לרוב כאשר  חולה בתלסמיה יורש שני גנים פגועים משני הוריו.

סוגי בטא תלסמיה:
ישנם שלושה סוגים, תלוי ברמת הפגיעה בגנים (סוג המוטציה) ומספר הגנים הפגועים:

1. בטא תלסמיה מינור - כאשר אחד מהגנים לבטא גלובין פגוע. במצב זה יש בדרך כלל הסתמנות קלה מאוד הכוללת לרוב אנמיה קלה וכדוריות דם קטנות מהנורמה. הנשאים לא נזקקים לטיפול תרופתי. עם זאת, הם יכולים להוריש את התלסמיה לצאצאיהם, ובמידה ושני ההורים נשאים הילד עלול לרשת שני גנים פגומים ולסבול ממחלה קשה.
   
   
2. בטא תלסמיה מאג'ור (Cooley's anemia) - מופיעה כאשר שני הגנים של בטא גלובין פגועים וכאשר המוטציות חמורות. זו הצורה החמורה ביותר של בטא תלסמיה. תינוקות עם בטא תלסמיה מג'ור לרוב נראים בריאים מיד לאחר הלידה אך מתחילים לפתח תסמינים בחודשים הראשונים לחיים. מצב זה גורם לתסמינים חמורים  הכוללים אנמיה שיכולה להיות מסכנת חיים ודורשת עירויי דם קבועים.
   
   
3. בטא תלסמיה אינטרמדיה - יכולה במצבים גנטיים שונים, לדוגמא כאשר שני הגנים לבטא גלובין פגועים, אך המוטציות פחות חמורות מאלה הגורמות לבטא תלסמיה מאג'ור. מטופלים עם מחלה זו סובלים מאנמיה בינונית עד קשה ולעיתים נזקקים לעירויי דם קבועים.
   

ניתן לסווג את התלסמיה לפי החומרה הקלינית – תלוי עירויי דם או ללא תלות בעירויי דם.

סיבוכים:
בטא תלסמיה מאג'ור ואינטרמדיה עלולות לגרום לסיבוכים חמורים הכוללים: 

• אנמיה קשה - במידה ולא מטופלים כראוי על סיבוכיה.
  
  
• עודף ברזל - ילדים עם בטא תלסמיה יכולים לצבור עודפי ברזל בגופם, בין אם מהמחלה עצמה ובין אם כתוצאה ממתן עירויי דם חוזרים. שקיעת ברזל עודף ברקמות יכולה לגרם לפגיעה בלב, בכבד ובמערכת האנדוקרינית.
  
  
• עיוותים גרמיים ושברים - בטא תלסמיה יכולה לגרום להרחבת מח העצם, מצב בו העצמות נעשות דקות ויותר שבירות. מבחינה אסתטית התופעה מפריעה  בעיקר כאשר מופיעה  בעצמות הפנים והגולגולת.
  
  
• טחול מוגדל - הטחול עוזר להילחם בזיהומים וכן מסנן חומרים בלתי רצויים מזרם הדם, כגון תאי דם פגועים או זקנים. בבטא תלסמיה תאי הדם האדומים מתכלים בקצב מהיר יותר מהרגיל, מה שגורם לטחול לעבוד יותר ולגדול. טחול גדול עלול לגרום להחמרת אנמיה ולעיתים יש אף צורך בהסרת הטחול.
  
  
• זיהומים - ילדים עם בטא תלסמיה נמצאים בסיכון מוגבר לזיהומים, בפרט אם עברו הסרת טחול. 
  
  
• האטה בקצב הגדילה. האנמיה שנגרמת כתוצאה מבטא תלסמיה וכן שקיעת הברזל יכולות להוביל גם לגדילה איטית יותר ולעיכוב בהתבגרות המינית.

תסמינים:
אופי התסמינים תלוי בסוג התלסמיה שיש למטופל. לרוב הילדים עם נשאות של בטא תלסמיה אין סימפטומים כלל. במצבים הקשים יותר התסמינים הנפוצים כוללים:

• עייפות, חולשה, קוצר נשימה
• מראה חיוור או עור צהבהב למראה
• עצבנות יתר
• שינויים במבנה עצמות הפנים
• האטה בגדילה
• תפיחות בטנית
• שתן כהה
• הפרעה בגדילה
• קשיי האכלה

אבחנה:
ילדים עם בטא תלסמיה מאג'ור יכולים לסבול מתפיחות בטנית, תסמינים של אנמיה או עיכוב בגדילה. אם הרופא המטפל חושד באבחנה של תלסמיה, יש לבצע בדיקות דם כדי להתקדם לאבחנה. ספירת הדם תדגים אנמיה עם כדוריות אדומות קטנות וריקות (אנמיה היפוכרומית מיקרוציטית). משטח הדם יראה תאי דם אדומים בגדלים שונים, חיוורים וקטנים מהרגיל. בדיקות דם ישללו חסר ברזל.
על מנת לאשר את האבחנה יש  לבצע בדיקה בשם  המוגלובין אלקטרופורזה שהינה אבחנתית לתלסמיה ביתא אך לא במקרים של תלסמיה אלפא.
בדיקה גנטית תאשר את האבחנה בתלסמיה ביתא ותוביל לאבחנה בתלסמיה אלפה. 

מניעה:
בכל מקרה בו ידוע כי אחד ההורים נשא של בתא תלסמיה, מומלץ לבדוק את ההורה השני וחובה להפנות לייעוץ גנטי. בכל מצב שבו שני ההורים נשאים מומלץ  לבצע אבחנה טרום לידתית על ידי דגימת כלי דם שלייתיים או על ידי דיקור מי שפיר במהלך ההיריון.
כאשר הורה אחד נושא מוטציה לבטא תלסמיה והורה שני נושא מוטציה שונה בגן שגם אחראי לייצור בטא גלובין, כגון הגן לאנמיה חרמשית, לצאצא עלולה להיות מחלה משמעותית המכונה sickle-beta thalassemia.

טיפול:
סוג הטיפול הנדרש תלוי בחומרת התסמינים, באם ישנם. עבור רוב הילדים עם נשאות לתלסמיה בטא, הסובלים מאנמיה קלה בלבד ולסירוגין, אין צורך בטיפול רפואי כלל.
עם זאת, ספירות הדם של נשאי בטא תלסמיה נראות דומות לספירות דם של חולים עם אנמיה מחסר ברזל. לכן חשוב שהרופא המטפל ידע כי מדובר בחולה נשא לתלסמיה, כדי שלא לטפל בברזל שלא לצורך.
ילדים עם אנמיה בינונית עשויים להזדקק לעירויי דם  מדי פעם, בפרט לאחר ניתוחים.

מקרים חמורים של בטא תלסמיה מאג'ור, לעומת זאת, יזדקקו לעירויי דם קבועים במשך כל חייהם. דם ניתן מתורמים בעלי סוג דם מתאים. ברבות הזמן, עלול להיווצר עומס ברזל בגוף של ילדים המקבלים עירויי דם שגרתיים ויש צורך בטיפול תרופתי שעוזר לפנות את עודפי הברזל מהגוף.

כיום, הטיפול היחיד שמרפא תלסמיה הינו השתלת מח עצם. מח העצם, אשר נמצא בתוך עצמות הגוף, אחראי לייצור תאי הדם. בהשתלות מח עצם, המטופל מקבל טיפול כימי מקדים ולאחר מכן מח העצם החולה מוחלף במח עצם מתורם מתאים, בדרך כלל אח או קרוב משפחה. טיפול זה שמור למקרים חמורים מאד של תלסמיה ולרוב למטופלים שלהם קרוב מתאים מבחינת סיווג הרקמות.
מחקרים שונים בודקים טיפולים חדשניים בתלסמיה וכוללים תרופות המעלות המוגלובין עוברי שהינו תקין בחולים אלה או טיפול גנטי.