אנמיה חרמשית - Sickle Cell Anemia

אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית, המופיעה בחולים החל מחודשים ספורים לאחר הלידה וגורמת לייצור של המוגלובין שאינו תקין. באופן נורמלי, חלבון ההמוגלובין, השוכן בתוך תאי הדם האדומים, קושר חמצן ומוביל אותו לרקמות הגוף השונות. תאי דם אדומים בריאים הינם גמישים ויכולים לעבור דרך כלי דם קטנים ביותר. באנמיה חרמשית, ההמוגלובין אינו תקין ומצב זה גורם לתאי הדם האדומים להיות נוקשים ולקבל צורת חרמש, ומכאן שם המחלה. תאי חרמש יכולים להדבק זה לזה ולחסום את זרימת הדם. המחלה עלולה לגרום לסיבוכים שונים הקשורים לחסימת זרימת הדם לאיברים שונים כולל התקפי כאב, אירועים איסכמיים מוחיים ונזק ריאתי שנקרא סינדרום acute chest.

סימנים וסימפטומים של חולים באנמיה חרמשית
התסמינים עשויים להיות קלים אך עלולים להיות חמורים ולהצריך אשפוזים תכופים וכוללים חיוורון, שתן כהה, עיניים צהובות, נפיחות כואבת של הידיים והרגליים, אירועי כאב תכופים, עיכוב בגדילה, שבץ.

טיפול
כיום אין טיפול סטנדרטי המרפא אנמיה חרמשית. עם זאת, ישנם טיפולים המסייעים למטופלים להתנהל ולחיות עם המחלה. הטיפול מבוסס על הקלת הכאב ושליטה בסיבוכים ובנוסף מתן תרופות המונעות התקפים כגון הידרוקסיאוריאה, לעיתים יש צורך בעירויי דם או בחלופי דם. מטרת טיפולים אלה היא להגביר ייצור של המוגלובין עוברי שהוא תקין בחולים עם אנמיה חרמשית.
קיימים מחקרים קליניים לטיפולים ניסיוניים באנמיה חרמשית. חוקרים מחפשים תרופות חדשות וכן נחקר התחום של השתלת מח עצם לטיפול במחלה. השתלת מח עצם כרוכה בסיכונים ומתאימה לחולים הסובלים מצורות חמורות של אנמיה חרמשית, ובעיקר לאלו שיש להם תורם מתאים במשפחה.

תורשה
המחלה נגרמת מקבלה של שני גנים שאינם תקינים. מכאן, ששני ההורים לילד חולה הם חולים (עם שני גנים פגועים) או נשאים [ sickle cell trait (גן בודד)]. לעתים יכול להיות שילוב של תורשה משותפת לאנמיה חרמשית ולבטא תלסמיה (גן פגום אחד מכל סוג), מצב זה מכונה sickle thalassemia ודרגות החומרה במצב זה משתנות.
נשאות לאנמיה חרמשית, היא מצב בה המטופל נושא גן אחד פגוע בלבד. במצב זה האדם בריא למעט מצבים נדירים שבהם התייבשות חמורה או פעילות גופנית מאומצת עלולים לגרום לסיבוכים. עם זאת, לכל נשא סיכוי של 50% להעברת הגן הפגום לכל ילד. במידה ושני ההורים נשאים יש סיכון לילד חולה של 25% בכל הריון.
לאור זאת, יש חשיבות גבוהה לאתר נשאים לאנמיה חרמשית כדי לזהות זוגות שבהם קיים סיכון להולדת ילד חולה ולהציע אבחון טרום לידתי על ידי דגימת מי שפיר או דגימת רקמה מהשליה או טרום השרשה (PGD). חובה על נשאים של אנמיה חרמשית להיעזר בייעוץ גנטי לתכנון הריונות.

הקשר למוצא:
אנמיה חרמשית נפוצה יותר באנשים ממוצא מסוים כולל אפרו-אמריקאים, אמריקאים היספנים אנשים מהמזרח התיכון, אסיה, והודו.