מריה הקטנה קיבלה את התרופה היקרה בעולם

מריה בת השנה ועשרה חודשים מרהט, סובלת ממחלת ניוון שרירים גנטית ונדירה SMA שממנה נפטר אחיה לפני כ-5 שנים. התרופה זולג'נסמה (Zolgensma), הנחשבת ליקרה בעולם, ניתנה למריה ביחידה לטיפול נמרץ ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת הכללית, שמימנה את התרופה היקרה.

הפעוטה תחגוג בעוד כחודשיים את יום הולדתה השני ולכן הייתה חשיבות רבה לזרז את מתן הטיפול מכיוון שהתרופה ניתנת עד גיל שנתיים וההמלצה היא לתת אותה מוקדם ככל הניתן. מריה מטופלת במכון לנוירולוגיה בראשות פרופ יורם נבו, מהיותה בת שלושה שבועות. על הטיפול והמעקב הרפואי אחראית ד"ר שרון אהרוני, רופאה בכירה במכון לנוירולוגיה אחראית טיפולי SMA במרכז שניידר לרפואת ילדים.

מחלת הSMA - מופיעה אצל אחד מ-10,000-6,000 יילודים, ונובעת ממוטציה בגן SMN1 המובילה למוות של תאי העצב התנועתיים (המוטוריים) בעמוד השדרה. תאי עצב אלו מעבירים אותות מהמוח לחוט השדרה, וכך גורמים לשרירי השלד להתכווץ ולהניע את הגוף. הפגיעה בתאי העצב גורמת לגוף לאבד כוח פיזי ובסופו של דבר את היכולת ללכת, לדבר, לבלוע ולנשום. התרופה זולג'נסמה (Zolgensma), עולה עבור טיפול חד־פעמי כ־7.6 מיליון שקלים והיא נחשבת תרופה פורצת דרך לריפוי גנטי, שלפי המחקרים מביא להחלפת הגן הפגום אצל התינוק ולריפוי מהמחלה.

אביה של מריה, מוראד, הודה בהתרגשות לרופאי מרכז שניידר ולשירותי בריאות כללית על שעשו הכל על מנת להציל את בתו:" תודה גדולה מאוד למרכז שניידר ולשירותי בריאות כללית שבזכותם הגענו לרגע הזה, אני מתרגש מאוד ואין לי מילים להודות לצוות המסור בשניידר שעשה ועושה הכל בשביל הבת שלי, אני מאחל הרבה בריאות לכל הילדים".

במרכז שניידר נפתח לאחרונה מרכז חדשני לטיפול במחלות גנטיות נדירות, במסגרת המכון לנוירולוגיה. ד"ר שרון אהרוני, רופאה בכירה במכון לנוירולוגיה אחראית טיפולי SMA במרכז שניידר לרפואת ילדים: "במכון לנוירולוגיה נמצאים במעקב אלפי ילדים עם מחלות נדירות שונות להן אין מרפא. לראשונה בוצע במכון טיפול של GENE THERAPY לחולת SMA. אנו מתרגשים לתת למריה, בה אני מטפלת מגיל שלושה שבועות, סיכוי אמיתי לחיים בריאים יותר ומקווים למחקרים נוספים חדשניים  ופורצי דרך במהלך  השנים הקרובות".