המרפאה לדיסטרופיות רטינליות (מחלות ניווניות של הרשתית)

דיסטרופיות של הרשתית הינו שם כללי המאגד תחתיו מספר מחלות רשתית, שהינן שונות אחת מהשניה הן מבחינת הסימפטומים והן מבחינה קלינית וגנטית, אך דומות בכך שהגורם לכולן הוא מוטציה גנטית.

חלק מהמחלות הידועות בקבוצת הדיסטרופיות הרטינליות הינן רטיניטיס פיגמנטוזה (RP), סטרגרדט (Stargardt maculopathy), אכרומטופסיה (achromatopsia), עיוורון לילה מולד Leber congenital amaurosis (LCA)(Congenital stationary night blindness (CSNB.

הדיסטרופיות של הרשתית גורמות לנזק ברשתית העין (החלק האחורי שבגלגל העין). הנזק בדרך כלל הולך ומתקדם לאורך השנים, וגורם לירידה בחדות הראיה או באיכות הראיה (הפרעה בשדה הראיה, לדוגמא).

מרבית הדיסטרופיות של הרשתית, פוגעות בעין בלבד, אך חלק מהדיסטרופיות הינן למעשה חלק מסינדרום כללי, כך שלנבדק יש גם מחלות נוספות שאינן עיניות, כמו לדוגמא ירידה בשמיעה או הפרעה בתפקודי כליות.
מאחר ודיסטרופיות של הרשתית הינן נדירות, רצוי להיבדק במקום בו נמצאים רופאי עיניים בעלי ניסיון באבחון מחלות מסוג זה ובמתן יעוץ מתאים. יש להבין שחולים עם דיסטרופיה של הרשתית זקוקים לטיפול מקיף הכולל אבחון, טיפול תומך (משקפיים או עזרי ראיה אחרים), שיקום ראיה, וייעוץ מתאים עבורם ועבור בני משפחתם.
 
במרפאת לדיסטרופיות רטינליות, שמים דגש על הבנת ההיסטוריה הרפואית והעינית של החולה ומשפחתו, יצירה של עץ המשפחה, מבוצעת בדיקה קלינית קפדנית, הדמיה של הרשתית, בדיקות אלקטרופיזיולוגיות וכמובן בדיקות גנטיות.

עד לעת האחרונה, לא היו בנמצא טיפולים יעילים לדיסטרופיות של הרשתית. בסוף שנת 2018, אושרה בארה"ב התרופה הראשונה שפותחה לטיפול בדיסטרופיה של הרשתית. תרופה זו (LUXTURNA) מיועדת לחולים אשר זוהתה אצלם מוטציה בגן ספציפי (RPE65) שגורם למחלתם.

אנו תקווה כי תרופה זו היא הסנונית הראשונה, וכי תרופות נוספות יתפחו בשנים הקרובות וישפרו את הראיה בחולים עם דיסטרופיות של הרשתית.

המרפאה פועלת כחלק מיחידת העיניים במרכז שניידר, ובמסגרתה נבדקים גם ילדים וגם מבוגרים.

לפרטים נוספים ניתן לפנות ליחידה לרפואת עיניים באמצעות טלפון: 03-9253756