דרמה במרכז שניידר: נערה ניצלה בניתוח חירום

ליאן בת ה-15 מתל מונד הגיעה לאחרונה למרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת הכללית, לאחר שסבלה מעייפות והקאות. בדיקת CT דחופה שעברה, מצאה כי הנערה סובלת מדימום מוחי נרחב, עקב סיבוך של מחלת ה- HHT. ליאן הובהלה לחדר הניתוח במהירות וחייה ניצלו הודות לניתוח חירום שנמשך שעות ארוכות. אמה של ליאן גילתה ערנות רבה כשהתעקשה להביאה לבית החולים. בזכות השילוב בין עירנות האמא לפעולה מהירה של הצוותים הרפואיים, ניצלו חייה של הנערה.

אמה של ליאן מאובחנת כבר כעשר שנים כחולה במחלת ה-HHT. מחלה זו הינה תורשתית והסיכון להורשת המחלה הינו 50 אחוזים. למרות זאת, ליאן לא עברה את הבירור הנדרש ולפיכך גם לא אובחנה ולא טופלה בעצמה כחולה במחלת HHT. לו היתה נבדקת, מאובחנת ומטופלת בזמן, אירוע הדימום המוחי שסיכן את חייה, יכול היה להימנע.

מחלת HHT, או בשמה הקודם – סינדרום אוסלו-וובר-רנדו, הינה הפרעה גנטית אשר התסמין השכיח המאפיין אותה הוא דימומים חוזרים ונשנים באף, אך עלולה גם לגרום לכדי שבץ מוחי, דימומים ריאתיים, דימומים במערכת העיכול ואי ספיקה נשימתית בילדים ובמבוגרים. 1 מתוך 8,000 אנשים סובל מהפרעה זו, חלקם של החולים, כלל אינם יודעים כי הם סובלים מהפרעה זו. עם זאת, חשוב לציין שרוב מקרי דימומי האף אינם קשורים במחלה זו. יש לחשוד במחלה כשהדימומים הינם קשים וכשמופיעים במספר דורות במשפחה. 

המחלה מאופיינת בכלי דם מורחבים המקשרים ישירות בין העורקים והוורידים של איברים שונים בגוף: ריאות, מח, מעיים ועוד. מכיוון שהתסמינים עלולים להופיע באזורים ואיברים שונים בגוף, וכן בגלל היעדר מודעות למחלה ותסמיניה, המחלה לא תמיד מאובחנת. למרות שההפרעה הגנטית קיימת מלידה, לעיתים התסמינים לא יופיעו עד גיל ההתבגרות או הגיל המבוגר.

לדברי ד"ר מאיר מי-זהב, מנהל המרכז הארצי לטיפול בחולי HHT במרכז שניידר לרפואת ילדים: "חולים אשר אינם מאובחנים ומטופלים, מהווים פצצת זמן מתקתקת. לילדים ומבוגרים הנמצאים בקבוצת הסיכון, מומלץ מאוד להיבדק, לקבל טיפול מתאים ולהיות במעקב. לשמחתנו הרבה, במקרה של ליאן חייה ניצלו, אך בהחלט מדובר במקרה שהיה יכול להימנע".

לדברי אביטל, אמה של ליאן: "חשוב לנו מאוד לספר את סיפורנו האישי בכדי להעלות למודעות את קיומה של המחלה HHT. אבחון וטיפול מוקדם יכול למנוע מצבים מסכני חיים. אני מודה לצוות הרפואי במרכז שניידר על הטיפול המסור בבתי ליאן".

במרכז שניידר לרפואת ילדים פועל מרכז ייחודי לטיפול במחלה התורשתית HHT (אוסלר-ובר-רנדו), בניהולו של ד"ר מאיר מי-זהב.  המרכז הוכר כמרכז ארצי על ידי משרד הבריאות ואחת ממטרות הקמתו ופיתוחו הינה להגביר את המודעות למחלה  בקרב האוכלוסייה, על מנת למנוע את הסיבוכים הקשים שעלולים להיגרם ממנה. בשל העובדה כי דימומי-אף שכיחים גם באוכלוסייה בריאה, חולים רבים אינם מאובחנים כסובלים מהמחלה, למרות דימומי האף המרובים. בחולים אלו לעיתים מאובחנת המחלה רק בהופעת שבץ מוחי או סיבוכים אחרים מסכני חיים. בנוסף, גם כשקיים מבוגר החולה במחלה לא תמיד מאובחנים בני המשפחה. לכן, אם ישנם דימומים קשים מהאף ביותר מבן משפחה אחד, או קיים סיפור משפחתי של שבץ מוחי בגיל צעיר או דימומים ריאתיים  שלא קשורים למחלה אחרת ידועה, כדאי לשקול ייעוץ. 

כתבו עלינו:

דרמה בשניידר: ליאן ניצלה בניתוח חרום 22/02/2019 הצעירה הגיעה כשהיא סובלת מעייפות והקאות. בדיקת סי טי גילתה שהיא סובלת מסיבוך של מחלה תורשתית מחלת ה- HHT "העיר מלאבס"