נורופיברומטוזיס מסוג 1 - Neurofibromatosis type 1

מה היא נורופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1)?
נורופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) הינה מחלה גנטית נוירוקוטנאית, המערבת את מערכת העצבים והעור. NF1 אינה הצורה הקלה של NF2 ולעולם לא תהפוך ל-NF2 שהינה מחלה אחרת. שכיחות המחלה היא 1 ל- 3000 לידות ואינה קשורה לארץ מוצא, עדה או מין.

מה גורם למחלה?
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 נגרמת על ידי שינוי בגן הנקרא nf1 אשר נמצא על כרומוזום 17. תפקידו של גן זה ליצר חלבון הנקרא נוירופיברומין, המשתתף בתהליך של דיכוי גדילת תאים מהירה מדי. כשהנוירופיברומין מאבד את פעילותו בשל השינוי בגן, יש הפחתה בתהליך הדיכוי ועלולים להתפתח גידולים. הגידולים הנוצרים הינם שפירים ברובם, אך הם עלולים לגרום לנזק כשהם לוחצים על העצבים ועל רקמות אחרות. השינוי בגן עלול לעבור בתורשה מאחד ההורים לילד (תורשה דומיננטית) או על ידי שינוי המתרחש רק אצל הילד עצמו ולפיכך הוריו ואחיו יהיו בריאים.

כיצד מאבחנים NF1?
לאבחון המחלה צריכים להתקיים שניים מתוך שבעת הקריטריונים הבאים, והאבחנה מאושרת סופית על ידי בדיקה גנטית בה נמצא השינוי הספציפי בגן nf1: 

1. 6 כתמים חומים בגוון קפה על העור ("כתמי קפה בחלב") שגודלם מעל 5 מ"מ בילדים או 15 מ"מ במבוגרים.
2. נמשים קטנטנים (Freckling) באזור בית השחי או המפשעות.
3. גידולים שפירים על פני העור מסוג פלקסיפורם נוירופיברומה או פיברומות קטנטנות.
4. גידול סביב עצב הראיה בתוך העין (גליומה אופטית). 
5. גידול על הקשתית בעין (המרטומה).
6. פגיעה בהתפתחות העצמות כמו חסר התפתחות עצם הגולגולת, הידקקות קליפת העצם ובעיה בחיבור עצם השוקה.  
7. קרוב משפחה מדרגה ראשונה החולה ב-NF1.

האם רק תינוקות מאובחנים עם NF1?
אבחנה של NF1 על ידי רופא מומחה יכולה להתרחש בכל גיל. לעיתים ההורים לא מתייחסים לכתמי קפה בחלב המופיעים בגיל הצעיר ופונים לרופא רק כאשר התסמינים בולטים יותר.

מהם התסמינים של נוירופיברומטוזיס מסוג 1?
התסמינים של NF1 וסיבוכי המחלה שונים מחולה לחולה, אפילו בין בני אותה משפחה, וקשה לנבא את התפתחותם. לפיכך, יתכן שלהורה יש תסמינים קשים של המחלה ולילדו לא יהיו סיבוכים כלל ולהיפך, הורה עם מחלה קלה אשר לבנו מחלה קשה יותר.
בתקופת הינקות התסמין השכיח ולעיתים היחיד הוא 6 כתמי קפה בחלב ויותר, המהווים סמן למחלה אך אינם מסוכנים ולא הופכים לגידול.
תסמינים נוספים שעלולים להתפתח בהמשך החיים אך לא אצל כולם הם:
היקף ראש גדול, משקל גוף נמוך, היפוטוניה, בעיה בהתפתחות עצמות הגפיים, עקמת, יתר לחץ דם, גידול שפיר על עצבי הראיה או באזורי מוח אחרים, גידולים על פני העור ומתחתיו לאורך העצבים, קומה נמוכה, התבגרות מינית מוקדמת, איחור התפתחותי (מוטורי, שפתי או תקשורתי), לקויות למידה והפרעת קשב וריכוז.

האם בנוירופיברומטוזיס מסוג 1 יש איחור התפתחותי?
אצל מרבית חולי NF1 האינטליגנציה תקינה. עם זאת, קיימת שכיחות גבוהה של איחור במוטוריקה העדינה והגסה וכן איחור שפתי. בגיל בית הספר, כ- 60 אחוזים מהילדים יגלו לקויות למידה בתחום השפה והמתמטיקה וכ- 30 אחוזים יסבלו מהפרעת קשב. התקשורת הבינאישית בחולי NF1 אינה תמיד טובה, וקיימת שכיחות יתר של הפרעה בספקטרום האוטיסטי. 

מה זה גליומה אופטית Optic glioma?
הגידול השכיח ביותר אצל ילדים עם NF1 הינו גידול שפיר על עצב הראיה הנקרא "גליומה אופטית". גליומה אופטית שכיחה בכ-15 אחוזים מחולי NF1 וברובם מתפתחת עד גיל 10 שנים. הגידול הינו שפיר אך עלול ללחוץ על עצב הראיה ולגרום לנזק עד כדי אובדן ראיה. לפיכך בחולי NF1 יש צורך לבצע מעקב של רופא עיניים, הכולל בדיקת תפקודי עצב הראיה, ולשקול ביצוע MRI מוח וארובות עיניים.

האם יש טיפול לנוירופיברומטוזיס מסוג 1?
כיום אין טיפול המרפא את המחלה עצמה, אך ניתן לטפל נקודתית במידה ומתקיימים סיבוכים. חשוב ביותר לשמור על מעקב קבוע במרפאה המתמחה ב-NF1 על מנת לזהות את סיבוכי המחלה ולמנוע התדרדרות.

מה לעשות כשקיים חשד לנוירופיברומטוזיס מסוג 1?
רופא נוירולוג ילדים ורופא עור ילדים מאבחנים NF1. היות ותסמיני המחלה וסיבוכיה מגוונים ואין אפשרות לצפות מראש מי מהילדים יפתח סיבוכים, מומלץ להיות במעקב קבוע אצל נוירולוג ילדים אשר יפנה לבדיקות או לרופאים המתאימים וימליץ טיפולים לפי הצורך. מעקב מסודר יאפשר לחולי NF1 חיים רגילים ובריאים, אשר אינם שונים מחייהם של ילדים ללא המחלה.

השירותים במכון הנוירולוגי במרכז שניידר לרפואת ילדים ניתנים על פי פניה מהרופא המטפל בקהילה ובצירוף טופס התחייבות, או על פי הפנייה של הצוות הרפואי במרכז שניידר. ניתן ליצור קשר באמצעות טלפון:03-9253615 או פקס: 03-9253887, בימים א'- ה' בין השעות 8:00 – 14:00 או באמצעות דוא"ל: [email protected] . זימון תור בטלפון: 03-9253210.