טוברוס סקלרוזיס Tuberus Sclerosis Complex (TSC)

מה היא טוברוס סקלרוזיס (TSC)?
טוברוס סקלרוזיס (TSC) הינה מחלה נוירוקוטנאית (מחלה המערבת את העור ומערכת העצבים) רב מערכתית, ושכיחותה היא 1 ל- 6000 לידות.

מה גורם למחלה?
TSC נגרמת על ידי שינוי בגןTSC1  שעל כרומוזום 9 או על ידי שינוי בגן TSC2 שעל כרומוזום 16. תפקידם של גנים אלו לייצר חלבון העוצר את פעילותו של חלבון אחר הנקרא m-TOR, המעודד יצירת גידולים. פגם בגנים גורם לכך שה- m-TOR יפעל ללא הפסקה ויגרום לגדילת גידולים, בדרך כלל שפירים, באיברים השונים בגוף: במוח, בלב, בכליות, בעור, בעיניים ובריאות. השינוי הגנטי (מוטציה) עובר בתורשה מאחד ההורים לילד בכשליש מהחולים (תורשה דומיננטית) או על ידי שינוי מקרי בגן המתרחש רק אצל הילד עצמו ולפיכך הוריו ואחיו יהיו בריאים.

כיצד מאבחנים TSC?
אבחון המחלה יכול להיות מאד מוקדם, אפילו בתקופה העוברית, כאשר בסריקת מערכות נמצא גידול שפיר בלב העובר (רבדומיומה) ו-MRI מוח של העובר ידגים גידולים מוחיים. לעיתים TSC לא מאובחנת בתקופה העוברית אלא מאוחר יותר, כשמופיעים סימנים קליניים. אבחון המחלה נעשה על ידי בדיקה מדוקדקת של העור בשילוב MRI מוח, אקו לב ואולטרסאונד כליות למציאת גידולים המאפיינים את המחלה.

מהם התסמינים האופייניים של טוברוס סקלרוזיס?
ביטוי המחלה שונה בין חולי TSC ועשוי להיות קל או חמור. התסמינים כוללים אחד או יותר מהמקרים הבאים:

• תסמינים עוריים:
  כתמים בהירים על פני העור ("Ash leaf spots"), פריחה אדמדמה דמוית אקנה בפנים (Facial angiofibroma), אזורי עור מחוספסים דמויי קליפת תפוז (Shagreen patch), ופיברומות בציפורניים. 
  
  
• גידולים במוח:
  עלולים לגרום לפירכוסים (גידול מסוגTubers), לחסימת מעבר הנוזלים במוח (גידול מסוג (Subependymal Giant cell astrocytoma, וכן לבעיות התפתחות, אוטיזם, הפרעת קשב והפרעות חרדה.
  
  
• גידולים בלב:
  רבדומיומות (Rhabdomyoma) שלעיתים ניתן לראותן בתקופה העוברית, וגודלן מצטמצם עם ההתבגרות.                                                                                                                             
  
  
• גידולים בכליות:
  אנגיומיוליפומה (Angiomyolipoma=AML) עלולה להופיע בבגרות, לפגוע בתפקוד הכליות או לגרום לדמם.
  
  
• גידולים בעיניים:
  נגעים שפירים על רשתית העין (Retinal hamartomas). לרב לא פוגעים בראייה.
  
  
• גידולים בריאות:
  לימפואנגיליומיומה (lymphangioleiomyoma=LAM),נגעים ציסטיים בריאות, המופיעים בעיקר אצל נשים אחרי גיל ההתבגרות ועלולים לגרום לשיעול.

כיצד מטפלים בטוברוס סקלרוזיס?
TSC הינה מחלה רב מערכתית, שעלולה להשפיע במהלך כל חיי החולה, ולכן יש צורך במעקב סדיר אצל הנוירולוג, רופא העור, רופא העיניים, הנפרולוג, מעקב במכון להתפתחות הילד ומעקב פסיכיאטרי. כיום אין טיפול המרפא את המחלה, אך מתן טיפול מתאים יכול לשפר משמעותית תסמינים רבים שלה.

השירותים במכון הנוירולוגי במרכז שניידר לרפואת ילדים ניתנים על פי פניה מהרופא המטפל בקהילה ובצירוף טופס התחייבות, או על פי הפנייה של הצוות הרפואי במרכז שניידר. ניתן ליצור קשר באמצעות טלפון:
03-9253615 או פקס: 03-9253887, בימים א'- ה' בין השעות 8:00 – 14:00 או באמצעות דוא"ל: [email protected]. זימון תור בטלפון: 03-9253210.