מומחי מרכז שניידר אפיינו תסמונת של מיקרוצפליה

מומחי מרכז שניידר אפיינו תסמונת  של מיקרוצפליה ראשונית (היקף ראש קטן) בילדים, ובין השאר זיהו כי היא ממוקמת בכרומוזום מספר 12. בראש צוות החוקרים עמדה פרופ' רחל שטראוסברג, מנהלת המרפאה הנוירוגנטית במרכז שניידר, והשתתפו בו צוות המרפאה וחוקרים מובילים בעולם מאוניברסיטת הרווארד בארה"ב.

מיקרוצפליה היא מצב בו היקף הראש של הילד קטן ב־2 עד 3 סטיות תקן מהיקף הראש הממוצע של ילד בן אותו גיל ואותו מין. הסיבות למיקרוצפליה רבות וביניהן: נטיה משפחתית, זיהום תוך רחמי, תסמונות גנטיות שונות או מחלות ניווניות של המוח.

דרגת המיקרוצפליה קשורה בדרך כלל בצורה ישירה לרמת המשכל, וככל שהיקף הראש הוא יותר קטן כך גם מנת המשכל יותר קטנה והפגיעה הקוגניטיבית היא יותר משמעותית. עם זאת, קיימת תת קבוצה של תסמונות מיקרוצפליה - מיקרוצפליה ראשונית (Primary Microcephaly), בהן לא נמצא קשר ישיר בין היקף הראש ובין מנת המשכל. על אף שגודל המוח הוא שליש מגודל מוח תקין והיקפי הראש נעים בין 4 עד 8 סטיות תקן מתחת לממוצע, דרגת הפיגור המאפיינת את הילדים היא קלה עד בינונית, הם מסוגלים לדבר, לתקשר, ללכת, להיות עצמאים בפעולות יום יום ואף ללמוד לקרוא ולכתוב. קיימים כיום 10 גנים ידועים למיקרוצפליה ראשונית, המועברים בתורשה. במצב זה, להורים שהינם נשאים של המחלה, יש 25% סיכוי ללדת ילד פגוע.

במסגרת המחקר נבדקו חמישה ילדים עם היקף ראש קטן, בטווח של  4 עד 8 סטיות תקן מתחת לממוצע ועם דרגות שונות של פיגור שכלי, מקל עד בינוני. כל הילדים מדברים, מתקשרים, מאופיינים במזג נעים ובאופי נוח. חלק מהילדים סובלים מפרכוסים אפילפטיים והם מטופלים בתרופת. הודות לגילויו של המיקום הספציפי של הגן בתוך הכרומוזום, הוצע להורים ייעוץ גנטי מתאים ובעקבות כך נמנעה הולדתם של שני עוברים פגועים במשפחות והתאפשרה הולדתו של ילד בריא. ניתן לבדוק את הסמן (האיזור בו נמצא הגן) בכל היריון של ההורים הנשאים ולאפשר הולדת ילדים בריאים.

"גילוי התסמונת הנדירה חיוני לצורך אבחון יעיל ומהווה אמצעי בעל ערך רב באבחון טרום לידתי ומניעה של מחלה קשה אצל ילדים לזוגות בסיכון", אמרה פרופ' שטראוסברג.

בשנים האחרונות גילה צוות המרפאה הנוירוגנטית במרכז שניידר 12 תסמונות גנטיות חדשות בתחום הנוירולוגי, וזאת בשיתוף פעולה עם צוות המכון הגנטי בשניידר, מכונים גנטיים אחרים בארץ וכן מכונים גנטיים מובילים באירופה ובארה"ב. בשל גילויים אלו נמנעה הולדתם של תינוקות פגועים במצבים קשים כגון: שיתוק, עיוורון, חירשות, פיגור שכלי קשה ואפילפסיה.