מומחי מרכז שניידר זיהו גן הגורם לאפילפסיה קטלנית בילדים

מומחי מרכז שניידר זיהו גן הגורם לאפילפסיה קטלנית בילדים.החוקרים - בראשות  פרופ' לינה באסל, מנהלת היחידה לגנטיקת ילדים במרכז שניידר, תיארו מחלה נדירה וזיהו  גן  האחראי לאפילפסיה קטלנית של גיל הילדות. תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת הבינלאומי המוביל American Journal of Human Genetics.

במחקר נעשה שימוש בשיטה גנומית המתקדמת ביותר, הקרויה ריצוף כלל אקסומי. באמצעות שיטה זו, ניתן לרצף את כל הגנים המקודדים לחלבונים בבני אדם בניסוי אחד בתוך שבועות ספורים. המוטציה אשר  נמצאה בגן SZT2, אותרה במשפחה יהודית ממוצא עיראקי בישראל וכן בילד ממוצא ספרדי בספרד. בשתי המשפחות, שני ההורים היו נשאים של מוטציות בגן זה בלי לדעת כי הם נמצאים בסיכון של 25% ללדת ילד עם מחלה אפילפטית קשה.

אפילפסיה היא הפרעה נוירולוגית אשר באה לידי ביטוי בהתקפים של עוויתות ופרכוסים. התקפים אלו נובעים מהתפרצויות של פעילות חשמלית מוגברת בתאי העצב במוח. רוב הילדים הסובלים מאפילפסיה, לא סובלים מתסמינים נוספים ומתפקדים באופן רגיל לחלוטין.

הילדים במשפחות שהשתתפו במחקר סובלים מעיכוב התפתחותי רב תחומי קשה ואינם מגיבים לטיפול תרופתי. בנוסף, בהדמיית המוח של הילדים החולים, התגלה מבנה לא תקין של החלק הקרוי קורפוס קלוזום, שנמצא עבה מהרגיל. הפרכוסים בילדים החולים יכולים להתחיל בחודשים הראשונים לאחר הלידה או בגיל מספר שנים. הילדים עם המחלה אינם יושבים, הולכים או מדברים. מכיוון שבמבנה המוח של הילדים ניתן לזהות סימנים ייחודיים, לאחר זיהוי מוטציות בגן SZT2 אצל ילדים החולים בישראל זוהו מטופלים נוספים עם אותה הבעיה גם בארצות אחרות. 

"זיהוי גנים הגורמים למחלות גנטיות בקרב אוכלוסיות בסיכון בישראל חשוב ביותר לצורך אבחון יעיל של מחלות גנטיות נדירות", אמרה פרופ' באסל. "גילוי הגן האחראי לאפילפסיה קטלנית משפחתית, מהווה אמצעי בעל ערך רב באבחון טרום לידתי ומניעה של מחלה קשה זאת אצל צאצאים של זוגות בסיכון, וכן מהווה כלי חשוב בהבנת התהליך הביולוגי הגורם להתפתחות אפילפסיה".

בשנים האחרונות זיהה צוות המכון הגנטי במרכז שניידר גן הגורם למחלה ניוונית קטלנית בילדים, גן הגורם למחלת הקשקשת של העור ולליקויי שיער ושלושה גנים הגורמים לפיגור שכלי. בנוסף, צוות המכון הגנטי יחד עם רופאים מהמכון הגסטרואנטרולוגי זיהה גן האחראי על מחלת כבד חדשה בילדים הגורמת לעליה של השומנים בדם לאחר הלידה.