אנמיה דיסאריתרופוייטית והקשר למוטציה מלפני 2,400 שנה

מחקר שנערך במרכז שניידר מצא כי לחולים במחלה הגנטית הנדירה CDA II - הקרויה בעברית אנמיה דיסאריתרופוייטית מולדת - קיימת מוטציה שמקורה באב יהודי קדמון משותף מלפני 2,400 שנה, לאחר גלות בבל.

המחקר נערך על ידי ד"ר אחיה אמיר, רופא ילדים ממרכז שניידר ופרופ' חנה תמרי, מנהלת יחידת המטולוגיה במרכז שניידר כדי לבדוק את הבסיס הגנטי למחלתם של החולים בארץ.

זה זמן רב ידוע כי כל החולים בארץ עם CDA II הם ממוצא צפון אפריקני ובעיקר ממרוקו. לצורך המחקר נבדקו 11 חולים מרחבי הארץ, עשרה מהם ממוצא מרוקאי וחולה נוסף שמוצאו ממרוקו ומאלג'יר. באמצעות בדיקות מעבדה גנטיות נערך חיפוש אחר הפגם הגנטי המדויק של כל אחד מהחולים. הממצא, שהראה כי עשרה חולים ממוצא צפון אפריקני חולקים את אותה מוטציה, העלה סברה כי כל החולים הם צאצאים של אב קדמון משותף.

לאחר בדיקות גנטיות נוספות (Haplotype Analysis) נמצא כי הדמיון הגנטי בין החולים הוא רב: לא רק הגן אלא גם סביבתו זהים בקרב החולים. על ידי שימוש בתוכנה סטטיסטית המיועדת לכך, הוערך כי גיל המוטציה, כלומר התרחשות המוטציה לראשונה באב הקדמון המשותף, הוא בערך 118 דורות. בהנחה שדור הוא כ־20 שנה, מדובר במוטציה שקרתה ככל הנראה לפני כ־2,400 שנה.

ממצא מסקרן זה תואם את תנועות ההגירה היהודיות ההיסטוריות. על פי המסורת, יהודים הגיעו לראשונה למרוקו עם גלות בבל בשנת 586 לפנה"ס – לפני כ־2,600 שנה. על פי הערכות החוקרים המוטציה התרחשה כ־200 שנה מאוחר יותר, סביב 400 לפנה"ס – תקופת שלטון הפרסים בארץ, כמאה שנה לאחר הצהרת כורש, כ־50 שנה לאחר עזרא ונחמיה וכ־70 שנה לפני כיבוש הארץ על ידי אלכסנדר מוקדון. אוכלוסיית היהודים במרוקו קיימה אורח חיים מסורתי, עם נישואים בתוך הקהילה, ולמעשה עלתה לארץ כגוש אחד במאה העשרים. החוקרים סבורים כי המוטציה התרחשה כנראה לראשונה באזור המזרח התיכון, בדרך למרוקו או במרוקו עצמה, וכי עם התבססות האימפריה הרומאית וחופש התנועה שנוצר במרחבי האימפריה נדדה המוטציה לאזור אירופה ואיטליה.

בעקבות המחקר שנערך בשניידר, בדקו גם חוקרים מאיטליה אם לחולי CDA II האיטלקים יש מוטציה דומה והאם גם הם צאצאים של אותו אב קדמון ומצאו כי השערתם נכונה. הימצאות אב קדמון אחד משותף לכל החולים שנבדקו בארץ ובאיטליה – שכולם נושאים מוטציה זהה ולכולם דמיון גנטי רב סביב אזור המוטציה – ייתכן שמרמזת על שורשים יהודיים אצל החולים האיטלקים.

המעבדה ההמטולוגית במרכז שניידר עוסקת זה שנים בחקר המחלה CDA. למעשה, מדובר בקבוצת מחלות גנטיות נדירות הגורמות לייצור לקוי של כדוריות הדם האדומות במח העצם. המחלה מתבטאת במספר תופעות: אנמיה קלה, צהבת, הגדלה של איברי הבטן, יצירה מוגברת של אבני מרה, ולאורך זמן – אגירת ברזל בגוף וסיבוכים נלווים. עד כה נסב המחקר סביב תת-סוג I, כאשר המעבדה בשניידר היא זו שמצאה את הגן הלקוי בתת-סוג זה. את המחקר על תת-הסוג השני – CDA II ביצעו ד"ר אחיה אמיר ופרופ' חנה תמרי, יחד עם ד"ר אורלי דגני וטניה קרסנוב ובשיתוף עםפרופ' אלן ברבי, פרופ' פרץ רזניצקי, ד"ר מיכאל בנט מבית החולים העמק וד"ר רונית מור־כהן.