ראומטולוגיה ילדים

ראומטולוגיה עוסקת באבחנה, בטיפול ובמחקר של מחלות דלקתיות שהן לרוב אוטואימוניות – מצב בו מערכת החיסון מתעוררת ומייצרת נוגדנים עצמיים המכוונים לתאים ואיברים שונים בגוף. במחלות הראומטולוגיות, הנוגדנים העצמיים או מערכת החיסון לבדה מובילים לדלקת בגוף או באיבר, שאינה נובעת מסיבה אחרת כמו זיהום בחיידק או בוירוס.

ראומטולוגיה עוסקת בעיקר במחלות בהן קיימת מעורבות של מפרקים (ארתריטיס) והרקמות הסמוכות להם, כמו גידים, רצועות ושרירים, אך יכולות לערב איברים רבים אחרים כגון כלי דם, לב, ריאות, כליות, עור ועיניים.
בילדים קיימות מחלות ראומטיות ייחודיות שמקורן יכול להיות גנטי, להתלוות למחלות אחרות (כמו פסוריאזיס או מחלות מעי דלקתיות), להופיע לאחר זיהום חיידקי או ויראלי, או להופיע מסיבה לא ידועה.
כמה מהסיבות הנפוצות להפניה לראומטולוג ילדים הן נפיחות ונוקשות מפרקים, חום מתמשך בלתי מוסבר או חומים מחזוריים, פריחות, ודלקת כרונית.

מחלות ראומטולוגיות בילדים:

ספונדילוארתרופטיות של הילדות (Juvenile ankylosing spondylitis/ Spondyloarthropathy, ERA) כוללת קבוצת מחלות דלקתיות כרוניות הפוגעות במפרקים (ארתריטיס) ובחיבורי גידים לעצמות מסוימות (אנטזיטיס). המחלה פוגעת בעיקר בגפיים התחתונות במפרקים בודדים (לדוגמא ברכיים, כף רגל, קרסוליים וירכיים), ובמקרים מסוימים, לרוב בגיל מבוגר יותר, באגן ובמפרקי עמוד השדרה. מעורבות אגן נפוצה היא סקרואילייטיס – דלקת במפרק בין עצם העצה והכסל, המתבטאת לעתים בכאבי גב תחתון וישבן.

המחלה מופיעה בבנים יותר מאשר בבנות, מהווה את הגורם לכ-8 – 19 אחוזים ממקרי דלקות המפרקים הכרוניות בילדות, ולרוב מאובחנת סביב גיל 10 – 13 שנים. רבים מהחולים הם נשאי HLA-B27, סמן גנטי המהווה גורם סיכון למחלה ולעתים משמש ככלי עזר באבחנה.

למחלה ביטויים חוץ מפרקיים הכוללים דלקת של הלשכה הקדמית של העין (אובאיטיס), בגינה נדרש מעקב מתאים אצל רופא עיניים, ודלקות מעי שיכולות לרמז על ארתריטיס הקשורה למחלת מעי דלקתית (קרוהן או קוליטיס כיבית). יש לציין כי דלקת פרקים פסוריאטית הינה בעלת מאפיינים דומים, אך אינה נכללת בקבוצה זו.
הטיפול בדלקות הפרקים ובתופעות הנוספות במחלות אלו יכול להיות על ידי הזרקת סטרואידים מקומית למפרק מעורב או תרופות אנטי דלקתיות כמו נורופן, מתרותרקסט ותרופות ביולוגיות.
 
לופוס, SLE (Systemic lupus erythematosus) או זאבת, נקראת על שם מראה פריחת הפרפר האופיינית למחלה, היא מחלה אוטואימונית בה הגוף מייצר נוגדנים עצמיים אשר עלולים לתקוף רקמות שונות בגוף ומופיעה בצעירים ובמבוגרים. סיבת המחלה אינה ידועה, אך משלבת מרכיבים גנטיים וסביבתיים. שכיחות המחלה באירופה היא 1 ל-2500 אנשים. המחלה מופיעה בגיל הילדות בקרב 10 - 20 אחוזים מהחולים, בגיל ממוצע של 12 שנים, ושכיחה פי 5 בבנות.

המחלה יכולה לתקוף מערכות שונות בגוף ומתבטאת באופן שונה אצל כל אדם. מחלה קלה מערבת עור או מפרקים, על העור מופיעות פריחות שונות שחלקן מוחמרות בחשיפה לשמש, ודלקת הפרקים לרב קלה ואינה גורמת לנזק לטווח ארוך. במקרים אחרים המחלה יכולה להוביל גם לפגיעה בכליות, בלב, בקרום הריאות, ובמערכת העצבים, ולעתים מלווה בקרישיות יתר מתווכת נוגדנים (APLA). הנוגדן ANA נמצא בדמם של כל חולי הזאבת, אך חשוב לציין שנוכחותו אינו מעידה בהכרח על מחלה, משום שהנוגדן נמצא בדמם של 15 - 20 אחוזים מהאוכלוסייה הבריאה. הטיפול במחלה כולל תרופות קבועות לוויסות פעילות מערכת החיסון כגון פלקוויניל וסטירואידים לפי הצורך, וטיפול מכוון לאיברים המעורבים.

מחלות מעי דלקתיות (IBD arthritis), קרוהן וקוליטיס כיבית, מאופיינות בדלקת כרונית של המעי. מלבד מעורבות של מערכת העיכול, מעורבות פרקים היא הנפוצה ביותר במחלות אלה, זאת חולקת מאפיינים דומים עם דלקת פרקים של ילדות מסוג ERA וספונדילוארתרופטיות. התלונה הנפוצה ביותר במחלה זו היא כאבי פרקים. דלקת, שמתבטאת בחום מקומי, כאב ונפיחות, יכולה להופיע בחיבורי הגידים לעצמות (אנתזיטיס) ובפרקים (ארתריטיס) ומערבת ברוב המקרים את מפרקי הגפיים ולעתים את האגן ועמוד השדרה. בגפיים המעורבות הנפוצה (סוג 1) היא של מספר בודד של מפרקים גדולים נושאי משקל ברגליים (לדוגמא ברך או קרסול), החולפת לבד תוך מספר שבועות, ותלויה בפעילות מחלת המעי ולכן חשוב לאזנה. מעורבות אחרת (סוג 2) מערבת מפרקים רבים יותר בדרך כלל בכפות הידיים, היא ממושכת יותר ואינה קשורה ישירות למחלת המעי. מעורבות האגן ועמוד השדרה הנפוצה ביותר היא סקרואילייטיס – דלקת במפרק בין עצם העצה והכסל המתבטאת לעתים בכאבי גב תחתון וישבן.

הטיפול במחלה כולל קודם כל איזון של מחלת המעי הדלקתית בנוסף להזרקה מקומית של סטרואידים למפרק או טיפול בנוגדי דלקת מסוג NSAIDS (נורופן לדוגמא). בדלקת מפרקים ממושכת יינתן טיפול נוגד דלקת כגון מתרותרקסט או תרופות ביולוגיות מסוג נוגדי TNF.

מחלת קוואסקי (Kawasaki Disease) הינה מחלה דלקתית,  הדלקת מתרחשת בעיקר בכלי הדם בגודל בינוני, ובעיקר העורקים המזינים הלב, וזוהי הסיבה השכיחה ביותר למחלת לב נרכשת בילדים בעולם המערבי. המחלה נקראת על שם הרופא היפני טומיסאקו קוואסקי שתיאר אותה לראשונה ב-1967. המחלה פוגעת בדרך כלל בילדים בגילאים שנה – 5, פחות שכיח עד גיל 8 שנים וקיימת לעיתים נדירות בתינוקות קטנים יותר, ומתבטאת בצורתה הלא קלאסית. בנים חולים בקוואסקי פי שניים יותר מבנות. אין גורמים ברורים למחלה אך יש ילדים עם נטיה גנטית וקיימת שכיחות גבוה יותר בקבוצות אתניות מסוימות בעולם כמו באסייתים. הטריגר לפתח המחלה ככל הנראה הדבקה קודמת במחולל זיהומי או גורם סביבתי שמביא להתחלת דלקת. לצורך אבחנת המחלה דרוש חום של לפחות 5 ימים עם 4 מתוך 5 התסמינים הבאים: פריחה מפושטת על הגוף, בכל צורה, נפיחות בקשרית לימפה חד צדדית בצוואר מעל 1.5 ס”מ, דלקת עיניים דו צידית (אשר הביטוי הוא אודם בעיניים), לא מפרישה. דלקת ברירית הפה לרבות אודם ניכר בשפתיים ובלוע, לשון תותית ושפתיים סדוקות. שינויים בקצוות הגפיים (ידיים ורגליים) לרבות האדמה ונפיחות. בשלב השני של המחלה, אחרי כ-10 - 14 ימים, יופיע קילוף עור אופייני שיתחיל באזור הציפורניים באצבעות ובהמשך יתפשט. ממצאים מעבדתיים  אופניינים הם בעיקר החשה במדדי דלקת. הדלקת יכולה לערב עוד מספר מערכות בגוף כמו: מערכת העיכול (כאב בטן, שלשול ועליה באנזימי כבד), מערכת הנשימה (שיעול ונזלת), מפרקים (דלקת מפרקים), מערכת העצבים - אי שקט (ארטביליות) וזה תסמין יחסית שכיח במחלה ועוד מספר מערכות.
חשוב לזכור שלא כל התופעות יכולות להופיע ביחד ולעיתים ישנם פחות מארבעה תסמינים, במקרה הזה המחלה נקראת קוואסאקי לא קלאסי. חשוב לאבחן המחלה מוקדם כיוון שללא אבחון וטיפול מהיר, תיתכן פגיעה בעורקים הכליליים שבלב ב- 25 אחוזים מהמקרים, ולכן קואסאקי היא אבחנה שאסור לפספס. בדיקת הלב תבוצע על ידי בדיקת אקו לב. הטיפול הוא על ידי מתן נוגדנים - אימונוגלובולינים דרך הוריד יחד עם אספירין עד לירידה בחום ומדדי דלקת ולאחר מכן המשך אספירין במינון נמוך לכשישה שבועות או לפי הערכת קרדיולוג. יש צורך במעקב ראומטולוג ומעקב קרדיולוג לאחר ההחלמה. אחוז הישנות המחלה הוא נמוך, בדרך כלל ילדים אשר היתה להם מעורבות לבבית או עמידות לטיפול הם הילדים עם סיכוי יותר גבוה להישנות.

מחלת בהצט (Behçet disease) הינה מחלה דלקתית מערכתית של כלי הדם בכל הגדלים – וסקוליטיס. הדלקת מערבת את הריריות, העיניים, העור והמפרקים ומערכת העצבים. המחלה נקראת על שמו של הרופא העור הטורקי פרופ' הולוסי בכצ'ט.

הגורם לה אינו ידוע, אך קיימת נטייה גנטית מסוימת המהווה גורם סיכון ללקות במחלה. מחלת בכצ'ט נפוצה יותר באזורים גאוגרפים מסויימים והיא נצפית בעיקר במדינות המזרח הרחוק, המזרח התיכון ואגן הים התיכון. שכיחות המחלה בילדות היא

5.4 אחוזים בילדות ו- 7.6 אחוזים בילדים, המחלה נדירה גם באזורים בהם האוכלוסייה בסיכון. תסמיני המחלה העיקריים הם טריאדה של כיבים כואבים חוזרים בפה, כיבים בגנטליה ואוביאיטיס - דלקת בחלקה הפנימי של העין. כדי לאבחן את המחלה חייב להיות כיבים חוזרים בפה ולפחות עוד שניים ממהתסמינים הבאים: כיבים באיברי המין המשאירים צלקת, בבנים, הכיבים על שק האשכים ועל הפין, בבנות, המעורבות היא בעיקר של איברי המין החיצוניים. מעורבות עורית: קיימים במחלה נגעים עוריים שונים. נגעים הדומים לפצעי התבגרות, אריתמה נודוזום (נגעים מורמים כואבים), נגעים שלפוחתיים קטנים וכולה.  מבחן פתרגי חיובי: תגובה זו אופיינית למחלת בכצ'ט. לאחר דקירת האמה במחט, תופיע פריחה נקודתית מורמת או נימלה (פוסטולה- שלפוחית מוגלתית) באיזור כעבור 24 – 48 שעות. מעורבות עינית: זהו אחד הביטויים הקשים של המחלה, ברוב המקרים המחלה פוגעת בשתי העיניים. המעורבות העינית מתחילה לרוב בשלוש השנים הראשונות למחלה.

מעורבות מפרקים: מופיעה בקרב 30 – 50 אחוזים מהילדים החולים במחלה. בדרך כלל המפרקים הנגועים הם קרסוליים, ברכיים, שורש כף היד והמרפק. מעורבות מערכת העצבים: המעורבות נדירה במיוחד בילדים. הסימנים האופייניים הם דלקת של קרום או רקמת המח שאינה זיהומית, עליה בלחץ תוך גולגולתי עם כאבי ראש נלווים. מעורבות וסקולרית: טרומבוזיס – קרישים בכלי הדם כלי הדם מעורבים בערך ב 12 – 30 אחוזים ממחלת בכצ'ט בילדות, כלי הדם שמעורבים בשכיחות הגבוהה ביותר הם כלי הדם בשוקיים פחות שכיח כלי דם ריאתיים וורידי המח. הטיפול ל  מחלה בדרך כלל תלוי במערכות המעורבות ותלוי סימפטום: טיפול לכיבים הוא מקומי כמו משחה שמכילה סטירואידים או סוקרלפאט, בשלב החריף והקשה יותר של הכיבים ניתן לטפל בסטירואידים ססטימיים. טיפול קבוע בקולכיצין יעיל להורדת חומרת ותדירות הופעת הכיבים, דלקת המפרקים והפריחה העורית. קיימת גם אפשרות לטיפולים אחרים ביולוגים ונוגדי דלקת.

דלקת פרקים של גיל הילדות פוליארטיקולרית (poly-articular juvenile idiopathic arthritis) הינה דלקת רב מפרקית המופיעה בילדים מתחת לגיל 16 שנים, מדובר בדלקת מתמשכת של לפחות שישה שבועות, עם מעורבות של חמישה מפרקים או יותר. השכיחות של הסוג הזה הוא כ- 20 אחוזים מכלל דלקות המפרקים של גיל הילדות. הדלקת מופיעה בעקבות מנגנון לא תקין ולא מאוזן של מערכת החיסון, אשר תוקפת תאים בגוף, במחלה הזו תוקפת את המפרקים בעיקר ואת העיניים. הדלקת הינה אדיופתית, כלומר ללא סיבה ידועה, אך גורמים סביבתיים וגורמים הקשורים לאורח חיים, מוצעים כגורמים המקדמים דלקת פרקים בהקשר של פגיעות גנטית. כאשר יש נוגדנים שתוקפים את רקמת המפרק, הממברנה הסינוביאלית המקיפה את המפרק, הופכת לעבה ומלאה בתאי דלקת, וכמות הנוזל במפרק גדלה. תהליך זה גורם לנפיחות, כאב, והגבלה בתנועה. ממצא מאפיין לדלקת במפרק היא נוקשות במפרק המתרחשת לאחר מנוחה ממושכת. המעורבות החוץ מפרקית של המחלה היא בעיקר עינית (דלקת תוך עינית והיא יותר שכיחה בילדים עם RF שלילי) כמו כן חולשה ועייפות, והפרעה בגדילה. חום הוא נדיר במחלה הזו.
האבחנה נעשית על ידי קיום דלקת פרקים מתמשכת מעל שישה שבועות ובתנאי שנשללו גורמים אחרים לדלקת פרקים כגון מחלה זיהומית. המחלה מחולקת לשני סוגים, תלוי בנוכחות גורם שגרוני –  Rheumatoid factor  - נוגדן שנמצא בדם שפועל נגד מרכיבים תקינים של הגוף. דלקת מרובת מפרקים עם גורם שגרוני חיובי RF חיובי - נדירה בילדים ושכיחה יותר בבנות, מאופיינת בדלקת מפרקים סימטרית, הפוגעת בתחילה במפרקים קטנים ולאחר מכן עוברת למפרקים אחרים. דלקת מרובת מפרקים עם גורם שגרוני שלילי RF שלילי -  יותר שכיחה עם צורה יותר קלה. עלולה להופיע בכל גיל, והיא מערבת מפרקים גדולים וקטנים. יש צורך להתחיל טיפול במחלה ולעצור את התהליך הדלקתי שמערב את המפרק על מנת לאפשר לו גדילה טובה. אפשרויות טיפוליות הן מגוונות תלוי במפרקים המעורבים וחומרת המחלה והם: טיפול נוגד דלקת שאינו סטירואידלי, הזרקות סטירואידים לתוך המפרק, טיפול בסטירואידים ססטימיים כגשר עד להתחלת טיפול אחר שהוא אנטי דלקתי או מדכא מערכת החיסון. יש צורך במעקב הדוק של בדיקת רופא עיניים לשלול מעורבות עינית בילדים עם המחלה הזו.

וסקוליטיס (Vasculitis) הינה דלקת של דפנות כלי הדם, עורקים וורידים. מדובר בקבוצה אשר מכילה מספר מחלות. קיימות צורות רבות של וסקוליטיס אשר מסווגות בעיקר לפי הגודל של הכלי הדם המעורבים והאיבר המעורב.
הגורמים של מחלות אלה בדרך כלל סביבתיים, גנים מסויימים או גורמים סביבתיים אשר גורמים לחוסר איזון במערכת החיסיון והתחלת תהליך דלקתי אשר הגוף לא מצליח לווסת אותו. הדלקת בכלי הדם  יכולה לגרום לכל מיני תופעות תלוי במיקומם ובגודלם: בעור מופיעה פריחה פורפרית מורמת שלא נעלמת בלחיצה, פגיעה בזרימת כלי הדם אשר עלולה לגרום לקרישי דם או היצרות, דפנות כלי הדם הופכות לחדירות יותר, ומאפשרות לנוזל שנמצא בדם "לדלוף" לרקמות מסביב ולגרום לנפיחות ובצקות. דלקת כלי דם מפושטת (מערכתית) מלווה בדרך כלל בשחרור של מולקולות דלקתיות לזרם הדם, הגורמות לתסמינים כמו חום והרגשה רעה, ועליה במדדי דלקת: שקיעת דם (ESR) ו-CRP. ניתן להבחין בשינויים בצורת כלי הדם בעורקים הגדולים או הבינוניים באמצעות הדגמה ייחודית מכוונת לכלי הדם – אנגיוגרפיה. האבחנה של וסקוליטיס היא לרוב אבחנה בשלילה, האבחנה מתבססת על הערכה של התסמינים הקליניים בשילוב עם בדיקות דם  ובדיקות הדמיה כגון אנגיוגרפיה, האבחנה הוודאית היא באמצעות ביופסיות הנלקחות מהרקמות או מהאיברים המעורבים. הטיפול בוסקוליטיס הוא שילוב של תרופות המדכאות את מערכת החיסון כגון סטירואידים או תרופות ביולוגיות.

תסמונת כאב אזורי מורכב CRPS - Complex regional pain syndrome)) הינה תסמונת כאב המתאפיינת בכאב מועצם במערכת שרירי השלד. בילדים עם תופעה זו, היסטוריה של חבלה מינורית טרום הופעת הכאב היא שכיחה. הכאב הוא לא בפרופורציה לאירוע ההתחלתי, והסימפטומים יכולים להופיע כבר בשבוע הראשון לאחר החבלה. הכאב לרוב יתואר ככאב שורף. הכאב, וכתוצאה מכך גם ההגבלה בתפקוד, עלולים להתעצם עם הזמן ללא קשר לטיפול תרופתי. יש לציין שגבס או סד יכולה להחמיר את הכאב ואימוביליזציה (קיבוע) הוא פקטור חשוב בהנצחת הכאב.  בילדים, תופעה זו נפוצה בבנות יותר מבנים.

בבדיקה גופנית, לעיתים ניתן לראות סימנים אוטונומיים (בצקת, הכחלה, גפה קרה, הזעה מוגברת) אך סימנים אלו לא יופיעו בכלל המקרים. אלודיניה, רגישות למגע עדין, יכולה להיות משמעותית ולהפריע לתפקוד. הגפיים התחתונות מעורבות בשכיחות גבוהה יותר אך כל אזור בגוף יכול להיות מעורב ואף לעיתים נראה מספר אזורים מעורבים במקביל. בילדים, בשונה ממבוגרים, פגיעה ארוכת טווח בתפקוד פחות שכיחה. התסמינים יכולים לעבור לחלוטין תוך מספר חודשים עד שנים, אך במקרים מסוימים, יתכנו אירועים חוזרים. זיהוי וטיפול מוקדם בCRPS  הוא חיוני לקידום ההחלמה. 

דלקת מפרקים מסוג פסוריאטי (PSORIATIC ARTHRITIS), היא סוג של juvenile idiopathic arthritis  (JIA) דלקת מפרקים אידיופתית של גיל הילדות. פסוריאזיס, הינה מחלת עור דלקתית, המופיעה בכחצי אחוז – אחוז מקרב הילדים, עם עליה בשכיחות בגיל הבגרות. דלקת מפרקים של גיל הילדות יכולה להיות מאובחנת בילדים שמחלתם החלה לפני גיל 16, ומשך דלקת המפרקים היה ממושך, מעל 6 שבועות. על מנת לאבחן דלקת מפרקים פסוריאטית יש צורך באבחנה של פסוריאזיס אצל החולה או קרוב משפחה דרגה ראשונה או מאפיינים קליניים אופייניים. מבחינת גיל ההופעה, במהלך הילדות ישנים שני פיקים של התייצגות, הראשון בגילאי הגן והשני בגיל הילדות המאוחר. המחלה מאוד לא שכיחה לפני גיל שנה, ושכיחה יותר בבנות.   
המפרק המעורב השכיח ביותר הוא הברך, אחריו הקרסול, אך בנוסף יכולה להיות מעורבות של המפרקים הקטנים של הידיים ודקתיליטיס (דלקת מפרקים של האצבעות) עם אצבעות נפוחות "דמויות נקניקיה". המחלה יכולה לערב לא רק מפרקים אלא גם עור וציפורניים ועיניים. הטיפול במחלה הינו טיפול תרופתי המערב טיפול תרופתי סיסטמי (דרך הפה או בזריקה) המדכא דלקת או הזרקות מקומיות של סטרואידים למפרק המעורב.
 
שיוגרן ((Sjogren's syndrome הינה מחלה כרונית, המאופיינת בדלקת של הבלוטות האקסוקריניות (בלוטות המפרישות חומרים אל הסביבה החיצונית של הגוף). הדלקת במחלה זו אינה תוצאה של זיהום, אלא תוצאה של טעות של מערכת החיסון, בה היא מזהה רקמת גוף בריאה כגוף זר ותוקפת אותה (מחלה אוטואימונית). לרוב ישנה מעורבות דלקתית של בלוטות הרוק והדמעות מה שגורם ליובש בפה ובעיניים ולעיתים תתכן דלקת של בלוטת הפרוטיס (אחת מבלוטת הרוק). במקרים נדירים יותר, המחלה הינה יותר מפושטת ועלולה לכלול מערכות נוספות לדוגמא העור, מערכת הנשימה ודרכי המין והשתן. המחלה שכיחה יותר בבנות, וגיל הופעת הסימפטומים הממוצע הוא סביב גיל 10 שנים. מחלה זו יכולה להיות ראשונית, או משנית למחלות אוטואימוניות אחרות. האבחנה מתבצעת על ידי קריטריונים המשלבים מאפיינים קליניים ומעבדתיים. הסיבה להופעת מחלה זו בילדים מסוימים אינה ידועה אך ככל הנראה ישנה מעורבות של וירוסים מסוים כטריגר להופעת המחלה. הטיפול במחלה במרבית החולים, יתמקד בהקלה של הסימפטומים השונים כגון יובש בפה ובעיניים. במקרים הנדירים בהם ישנה מעורבות כלל מערכתית או מעורבות נוספת מעבר למעורבות הבלוטות ישנו צורך בטיפול נוגד דלקת המדכא את מערכת החיסון. הצפי הרפואי של מרבית החולים הינו טוב מאוד.

קדחת חום ים תיכונית  - FMF (Familial Mediterranean fever), הינה מחלה דלקתית שאינה זיהומית (אוטואינפלמטורית). המחלה הינה גנטית ונגרמת בשל שינוי גורם מחלה בגן הנקרא MEFV. המחלה נפוצה בעיקר באוכלוסייה ים תיכונית, בקרב יהודים ממוצא ספרדי ובקרב האוכלוסייה הערבית אך יש גם מקרים בקרב האוכלוסייה היהודית האשכנזית. ההסתמנות הקלינית של המחלה לרוב מתחיל בגיל הילדות או בגילאי העשרה, כאשר 90 אחוזים מהמטופלים מסתמנים לפני גיל 20 שנה.

FMF היא מחלה התקפית. התקף נמשך בין 12 – 72 שעות ויכול לכלול דלקת של צפק הבטן, קרום הריאה, מפרקים, עור או שילוב של מספר מערכות. בזמן התקף הילד עלול לסבול מכאבי בטן, כאבים בחזה, כאבים באשכים, כאבי מפרקים או פריחה עורית דמוית שושנה. בילדים אירועים חוזרים של חום יכול להיות התסמין היחיד, אם כי לרוב יפתחו תסמינים נוספים בהמשך. בין ההתקפים המטופלים לרוב מרגישים בטוב. משך ההתקפים והתדירות שלהם משתנים בין הילדים השונים, ובאותו הילד בתקופות שונות. בדיקות דם בזמן התקף יראו מדדי דלקת מוחשים. האבחנה של FMF היא קלינית בעיקרה, אך לצורך אישוש האבחנה לרוב תילקח גם בדיקה גנטית. הטיפול במחלה זו הוא בכולכיצין, תרופה שבמרבית המקרים מספיקה לבדה לשלוט בהתקפים ומונעת נזקים ארוכי טווח של המחלה. כאשר המחלה מאובחנת בגיל מוקדם, הצפי הרפואי של החולים במחלה זו הינו מצוין.

 
מחלות דלקתיות עצמיות (מחלות אוטואינפלמטוריות)
מערכת החיסון האנושית בנויה מזרוע המערכת המולדת, וזרוע המערכת הנרכשת, אשר עובדות בחפיפה אחת לשניה. עם זאת, בעיות בכל אחת מהן, יכולות לגרום למחלות שונות זו מזו בהתייצגות ובמנגנון שלהן.
מחלות אוטואינפלמטוריות הן קבוצת מחלות הנגרמות על ידי בעיה ברגולציה של מערכת החיסון המולדת. הן שונות מקבוצת המחלות האוטואימוניות בכך שאינן מערבות נוגדנים עצמיים, כלומר מקורן אינו בבעיה ברגולציה של מערכת החיסון הנרכשת.

תאי מערכת החיסון המולדת המעורבים בקבוצת מחלות אלו כוללת בעיקר את המונוציטים, מקרופאגים ונוירטופילים, מחלות אלו נובעות לרוב בגלל פגם גנטי כלשהו, אשר ניתן לאבחנו באמצעי אבחון גנטי, בשילוב עם הופעת תסמינים אופייניים. 

התסמינים כוללים בדרך כלל סימנים סיסטמיים בלתי ספציפיים כדוגמת: חום, כאבי בטן, כאבי מפרקים, פריחות עוריות ועוד. תסמינים אלו אינם ספציפים ויכולים לאפיין גם מחלות זיהומיות או אחרות, הרבה יותר שכיחות מקבוצת המחלות האוטואינפלמטוריות, מה שהופך את האבחון שלהן למאתגר.

המחלות האוטואינפלמטוריות המרכזיות:
1.       Periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) – מאופיינת בעיקר בתסמינים הבאים: התקפי חום של בין 3 – 5 ימים, הגדלת בלוטות לימפה, דלקות גרון חוזרות.
2.       Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) – מאופיין על ידי חום, פריחה אורטיקריאלית, איבוד שמיעה סנסורי, בעיות בגדילת העצמות
3.       Familial Mediterranean fever (FMF) – מאופיין על ידי מוצא ים תיכוני, כאבי חזה, כאבי בטן, כאבי מפרקים, התקפי חום
4.       Tumor necrosis factor receptor-associated periodic fever syndrome – התקפי חום, בצקות, כאבי שרירים
5.       Mevalonate kinase deficiency – גיל הופעה צעיר, חום, כאבי בטן, הגדלת בלוטות לימפה, אפטות חוזרות בפה

תפקיד הטיפול במחלות האוטואינפלמטוריות הוא להפסיק את מנגנון יצירת הדלקת הרלוונטי. קיימות תרופות ותיקות כדוגמת משפחת ה-NSAIDS, כולכיצין וסטרואידים, וקיימות תרופות ביולוגיות המוכוונות באופן ספציפי לחסימת תהליכי הדלקת הרלוונטיים בכל מחלה.

דלקת מפרקים כרונית אידיופתית של גיל הילדות JIA (Juvenile idiopathic arthritis) הינה דלקת המפרקים הכרונית השכיחה ביותר בילדים ויכולה להמשך מספר חודשים עד מספר שנים. הדלקת מתרחשת כאשר מערכת החיסון תוקפת למעשה מפרקים בריאים. JIA יכולה לערב מפרק אחד או מספר מפרקים וסימני הדלקת במפרקים כוללים: כאב במפרק, נפיחות, חום מקומי, נוקשות והגבלה בתנועה. עם זאת, ילדים לעיתים לא יתלוננו כלל על כאב והתסמין הראשוני שלהם יהיה צליעה בשעות הבוקר כתוצאה ממעורבות מפרק אחד או יותר בגפיים התחתונות. תסמיני המחלה יכולים להחמיר לתקופה של מספר שבועות או חודשים, עם תקופות ביניים טובות יותר. ישנם ילדים שיש להם רק תקופה אחת או שתיים של החמרת המחלה, וישנם כאלה עם החמרות מרובות או חוסר שיפור מלא באופן קבוע. מלבד מעורבות המפרקים, ישנם מספר תסמינים אחרים היכולים להשפיע על המטופלים:
1.       דלקת עיניים מסוג אובאיטיס היכולה לפגוע בראייה, בשל כך יש צורך בבדיקות עיניים תכופות
2.       שינויים עוריים כדוגמת פריחות
3.       אירועי חום
4.       בעיות גדילה
JIA מתחילה בילדות או בגיל הנעורים, מתחת לגיל 16 שנים. ילדים מכל מין ומכל מוצא אתני יכולים לחלות במחלה. לא נמצא קשר גנטי מובהק למחלה, אך ידוע כי לילדים עם סיפור משפחתי של מחלות מפרקים כלשהן יש סיכוי יותר גדול לחלות בJIA.
אבחנת המחלה מבוססת על הימצאות והימשכות של דלקת מפרקים, ועל שלילה קפדנית של מחלות אחרות על פי היסטוריה רפואית, בדיקה רפואית, ובדיקות מעבדה.
ישנן מספר צורות של המחלה. ההבדלים העיקריים ביניהן מבוססים על מספר המפרקים המעורבים (אוליגורטיקולרי - מיעוט מפרקים, ופוליארטיקולרי - ריבוי מפרקים), ונוכחות או העדר תסמינים כללים כגון חום, תפרחת ועוד. סוגי המחלה השונים מוגדרים על פי התסמינים הקיימים ומספר המפרקים המעורבים במשך חצי השנה הראשונה של המחלה.
רשימת תתי הסוגים של המחלה:
1.       דמ"י מערכתית Systemic JIA
2.       דמ"י מרובת מפרקים Polyarticular JIA
3.       דמ"י עם מיעוט מפרקים Oligoarticular JIA (מתמשכת או מורחבת)
4.       דלקת מפרקים וספחת (פסוריאזיס)
5.       דלקת מפרקים ואנטזיטיס (Enthesitis)

אין טיפול ייחודי המרפא את המחלה. מטרת הטיפול היא להקל על הכאב, העייפות והנוקשות, ולמנוע היווצרות נזקים במפרקים ובאברים אחרים. המגמה היא להפחית היווצרות מומים, תוך שמירה על תהליך הגדילה וההתפתחות של הילד.
סוגי הטיפולים הקיימים כיום:
1.       תרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידים NSAID’s – Non-Steroidal Anti-Inflammatory Drugs
2.       קורטיקוסטרואידים להזרקה מקומית למפרק הדלקתי
3.       תרופות משנות מחלה שאינן ביולוגיות – מטוטרקסט Methotrexate, לפלונומיד leflunomide (ערבה), סלזופירין Salazopyrin וציקלוספורין Cyclosporin
4.       קורטיקוסטרואידים – Corticosteroids
5.       תרופות ביולוגיות - תרופות נוגדות TNF, אבטספט Anti CTL4Ig (abatacept), אינטרלוקין 1 (IL-1) (אנקינרה וקנקינומאב) ו אינטרלוקין 6 (IL-6) (טוסיליזומאב)

לצד טיפולים משלימים: פיזיותרפיה, שיקום וניתוחים אורטופדיים

דמ"י עם מיעוט מפרקים Oligoarticular JIA)) מוגדרת כמחלה המערבת 1 – 4 מפרקים. זו הקבוצה הכי נפוצה של המחלה, והיא כוללת כ- 50 אחוזים מכלל מקרי ה-JIA. כ-50 אחוזים מהמקרים בקבוצה זו יוגדרו -  persistent oligoarthritis – אשר לא יערבו מעל 4 מפרקים כעבור חצי שנה מתחילת המחלה ואילו כ-50 האחוזים הנותרים, יוגדרו כ - extended oligoarthritis – אשר יערבו מעל 4 מפרקים כעבור חצי שנה מתחילת המחלה.
ההתייצגות הראשונית של המחלה מתחילה באופן טיפוסי סביב גיל 2 – 3 שנים, אך יכולה להתחיל בכל גיל מתחת לגיל 16 שנים. השכיחות גבוהה יותר בבנות.
לרוב ההורים ישימו לב בהתחלה לצליעה, בעיקר בבוקר, או "הליכה משונה", אשר משתפרת במהלך היום. לעיתים הילדים כלל לא יתלוננו על כאב. לרוב המפרקים המעורבים הם מפרקים גדולים כדוגמת הברך, המרפק, או הקרסול באופן לא סימטרי. נדיר כי מפרק הירך יהיה מעורב. לרוב לא תופיע מעורבות סיסטמית כדוגמת חום ופריחה. 
תחת טיפול נכון, הפרוגנוזה המפרקית טובה. הפרוגנוזה יותר מורכבת בחולים המפתחים את הצורה מרובת המפרקים.
סיבוכים ארוכי טווח הינם בעיקר אובאיטיס ופגיעה באורך הגפה המעורבת הגורמת להבדלים באורך הגפיים וכן קונטרקטורות.

אובאיטיס קדמית/ אירידוציקליטיס הוא הסיבוך הנפוץ והקשה של מחלת אוליגו JIA, המתפתח בכ- 20 – 25 אחוזים מהמטופלים. מדובר בדלקת בחלק הקדמי של העין המכיל כלי דם העוטפים את העין. הדלקת מתפתחת ללא תסמינים חיצוניים כדוגמת אודם או כאב, והילדים בדרך כלל קטנים מדי מכדי לדווח על טשטוש בראייה. משום כך יש חשיבות רבה בגילוי מוקדם של המחלה ויש צורך להבדק בבדיקת מנורת סדק אצל רופא עיניים באופן תקופתי. יש להתמיד בביקורת רופא העיניים לאורך זמן וגם בתקופות בהם המחלה נראית רדומה. גורמי סיכון להתפתחות אוביאיטיס הם תחילת מחלה בגיל צעיר, ובדיקת ANA חיובית. ההנחיה העדכנית אומרת כי כל מטופל JIA בסיכון גבוה (ANA חיובי ותחילת מחלה לפני גיל 7 שנים, ואשר מחלתם הופיעה לפני פחות מ-4 שנים) צריך להבדק כל 3 חודשים. כל שאר המטופלים צריכים להבדק כל 6 - 12 חודשים.
במידה שהסיבוך אינו מזוהה ומטופל, הדלקת בעין עלולה להתקדם ולגרום לנזק קשה בעין. הטיפול ההתחלתי לרוב כולל טיפות עיניים סטרוידאליות. בהמשך קוי הטיפול הינם MTX, תרופות ביולוגיות מסוג אנטי TNF ועוד.